Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), é um teste de rastreamento realizado através de amostra de sangue materno partir de 10 semanas de gestação, que identifica e sequencia o DNA fetal livre na circulação materna, rastreando as principais alterações cromossômicas.
No NIPT tradicional, são avaliadas a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a trissomia do 18 (síndrome de Edwards), a trissomia do 13 (síndrome de Patau) e as alterações dos cromossomos sexuais: monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter), XXX e XYY. As taxas de detecção são elevadas, sendo que para T21, 13 e 18 chega próximo a 99%, com 0,4% de falsos positivos.
No NIPT ampliado além das alterações numéricas nos cromossomos analisados pelo NIPT convencional, o teste também avalia o risco de aneuploidias em todos os outros cromossomos e de algumas síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas como: síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge), síndrome de deleção 1p36 ,síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Cri-Du-Chat .
Como o NIPT é um exame de rastreio, ele possui algumas sugestões de indicações tais como:
- idade materna de 35 anos
- fetos com risco aumentado de aneuploidia devido a achados ultrassonográficos
- mulheres com história de gravidez prévia afetada com aneuploidia
- gestações em que o pai e/ou a mãe apresentam translocação robertsoniana
- mulheres com triagem sérica positiva no primeiro ou no segundo trimestre de gestação
Mas o casal pode também requerer a realização do exame apenas para acompanhar sua gravidez, mesmo não tendo nenhuma indicação clínica.
Até o momento o exame não faz parte do rastreio obrigatório definido pelo Ministério da Saúde, mas a sugestão feita por grande parte das sociedades internacionais é de que todos os pacientes devem ter a oportunidade de discutir as opções de triagem e testes diagnósticos para entender as opções, riscos e benefícios da triagem e testes disponíveis, baseado no contexto clínico do paciente, valores, interesses, objetivos e recursos de saúde acessíveis, e resultar em uma escolha informada do paciente. Todos os pacientes devem ter o direito de aceitar ou recusar a triagem ou teste após o aconselhamento.
Referências:
AMERICAN COLLEGE OF OBSTETRICIANS AND GYNECOLOGISTS. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, n. 226. Obstet Gynecol, v, 136, n. 4, p. e48-e69, out 2020. DOI: 10.1097/AOG.0000000000004084.
HILL, Melissa et al. Evaluation of non-invasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy in an NHS setting: a reliable accurate prenatal non-invasive diagnosis (RAPID) protocol. BMC Pregnancy Childbirth, n. 14, p. 229, jul 2014. DOI: 10.1186/1471-2393-14-229.
